Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Mcph1, mutated in primary microcephaly, is also crucial for erythropoiesis.
EMBO Rep
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605277
3.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138164
4.
Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Haematologica
; 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981895
5.
De novo NUF2 variant in a novel inherited bone marrow failure syndrome including microcephaly and renal hypoplasia.
Br J Haematol
; 199(5): 739-743, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36111525
6.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
7.
Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 101(3): 364-370, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904221
8.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
9.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
10.
Neurological outcome in WDR62 primary microcephaly.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 509-517, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726608
11.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
12.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
13.
Assessment of chimerism and immunomodulation to prevent post-transplantation relapse in childhood acute myeloblastic leukemia: is it the right approach?
Pediatr Hematol Oncol
; 37(3): 259-268, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32028812
14.
Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy.
Stroke
; 50(4): 789-796, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908154
15.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453579
16.
ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.
Am J Hum Genet
; 99(2): 451-9, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476655
17.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842647
18.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618507
19.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
20.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817018